Prävalenz der XLH

XLH ist die häufigste Form der erblichen hypophosphatämischen Rachitis 1,2

Hypophosphatämische Rachitis tritt bei 1 von 21.000 bis 1 von 25.000 Lebendgeburten auf 3

XLH folgt einem X-chromosomalen dominanten Erbgang. 3

X-chromosomale dominante Vererbung 3
X-chromosomal-dominanter Erbgang basierend auf einem betroffenen Vater oder einer betroffenen Mutter
Betroffener Vater
X-chromosomal-dominanter Erbgang basierend auf einem betroffenen Vater oder einer betroffenen Mutter
Alle Töchter betroffen, keine Söhne betroffen

Betroffene Mutter
X-chromosomal-dominanter Erbgang basierend auf einem betroffenen Vater oder einer betroffenen Mutter
50 % aller Kinder sind möglicherweise gefährdet, unabhängig vom Geschlecht

Etwa 20 bis 30 % der Fälle sind jedoch auf spontane Mutationen zurückzuführen.4,5 Neben der Familienanamnese kann die Beobachtung der klinischen Manifestationen wichtig sein, um eine XLH zu identifizieren.

Lebenslange und progressive Manifestationen der XLH

1. Pettifor JM. What‘s new in hypophosphataemic rickets? Eur J Pediatr. 2008;167(5):493-499. 2. Rafaelsen S, Johansson S, Ræder H, Bjerknes R. Hereditary hypophosphatemia in Norway: a retrospective population-based study of genotypes, phenotypes, and treatment complications. Eur J Endocrinol. 2016;174(2):125-136. 3. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, Hrsg. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Abgerufen am 20. Oktober 2017. 4. Beck-Nielsen SS, Brixen K, Gram J, Brusgaard K. Mutational analysis of PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 and CLCN5 in patients with hypophosphataemic rickets. J Hum Genet. 2012;57(7):453-458 5. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(11):4075-4080 .

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