Diagnose
Die XLH-Diagnose basiert typischerweise auf klinischen und biochemischen Befunden in Kombination mit der Familienanamnese; Variationen im Krankheitsbild können jedoch zu einer verzögerten Diagnose oder Fehldiagnose führen.1,2
Mit Hilfe der Molekulargenetik kann eine Diagnose gestellt und bestimmt werden, ob eine XLH vererbt wird und welches Risiko für Familienmitglieder besteht.1
Klinisch
Bei Kindern:
Kinder mit XLH weisen in den ersten 1 bis 2 Lebensjahren typischerweise eine Verkrümmung der unteren Extremitäten, Wachstumsstörungen und Gangabweichungen auf. Die Diagnose wird manchmal jedoch erst nach dem 2. Lebensjahr oder sogar im Erwachsenenalter gestellt.1,3
Bei Erwachsenen:
Erwachsene Patienten weisen Gelenk- und Knochenschmerzen sowie Steifheit in Verbindung mit Arthrose und Enthesiopathie auf. Fast die Hälfte berichtet, eine Fraktur gehabt zu haben. Die Mehrheit der Erwachsenen mit XLH weist Kleinwuchs und Missbildung der unteren Extremitäten auf.2,4,5
Biochemisch
Wenn ein Patient klinische Merkmale aufweist, die denen der Rachitis ähneln, kann die Diagnose einer XLH mittels biochemischer Begutachtung gestellt werden
Die wichtigsten biochemischen Merkmale der XLH sind niedrige Serumphosphatspiegel, verringerte 1,25-Dihydroxyvitamin-D-Spiegel im Vergleich zur Serumphosphatkonzentration, ein verringertes Verhältnis zwischen der maximalen Phosphatreabsorption in den Nierentubuli und der glomerulären Filtrationsrate (TmP/GFR) sowie erhöhte FGF23-Serumspiegel.1,6,8
- Zu den zusätzlichen biochemischen Merkmalen der XLH gehören normale 25-Hydroxyvitamin-D-Spiegel, erhöhte Phosphorspiegel im Urin, erhöhte Spiegel der alkalischen Phosphatase und erhöhte oder normale Parathormonspiegel1,7,8
Phosphatreabsorption9–13
TmP/GFR ist das Verhältnis der maximalen Phosphatreabsorption in den Nierentubuli (TmP) zur glomerulären Filtrationsrate (GFR)
Familienanamnese
Kernpunkte:
- Die Begutachtung von gefährdeten Kindern ist gerechtfertigt, um eine frühe Diagnose und Behandlung zu gewährleisten, was nachweislich zu einer Verbesserung der klinischen Ergebnisse führt3
- Das Screening von Familienmitgliedern von XLH-Patienten kann helfen, bisher nicht diagnostizierte Personen zu identifizieren14
Stammbaumanalyse (engl. Pedigree Analysis)
Allerdings sind 20% bis 30% der Fälle spontan und haben daher keine Familienanamnese.15–17
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