Klinische Manifestationen bei pädiatrischen Patienten mit XLH
XLH verursacht lebenslange Skeletterkrankungen und kann die körperliche Funktion und Lebensqualität erheblich beeinträchtigen1
Die XLH erscheint in den ersten beiden Lebensjahren typischerweise als fortschreitende Verkrümmung der unteren Extremitäten mit Wachstumsstörungen nach Beginn der Gewichtsbelastung und den charakteristischen klinischen Symptome der Rachitis. Es können auch Schmerzen, Gangstörungen und Beeinträchtigungen der Grobmotorik beobachtet werden.2,3
In einer kürzlich durchgeführten Untersuchung an 90 Kindern mit XLH wurden bei den meisten Kindern Missbildungen der unteren Extremitäten festgestellt, wobei ≈47% eine korrigierende Operation erhielten1
Wachstum
Kinder mit XLH zeigen in vielen Fällen Wachstumsstörungen, und die linearen Körperabmessungen sind im Vergleich zu gesunden Kindern in allen Altersgruppen signifikant reduziert.10
Pädiatrische XLH-Patienten zeigen Wachstumsstörungen im Vergleich zu Nicht-XLH-Kindern1,4
Statur, Sitzhöhe und Arm- und Beinlänge im Zeitverlauf bei Kindern mit XLH im Vergleich zur Normalbevölkerung10
Während die linearen Körpermaße im Vergleich zu denen normaler Kinder in jedem Alter signifikant reduziert sind, besteht bei pädiatrischen XLH-Patienten eine starke Korrelation zwischen Wuchs und Beinlänge.10
Im Allgemeinen nimmt die Beinlänge in der Kindheit und Jugend allmählich ab, während die Sitzhöhe in der späten Kindheit signifikant zunimmt.10
Dentale Manifestationen
XLH-Patienten können sowohl im Milch- als auch im bleibenden Gebiss von Zahnabszessen betroffen sein. Die Krankheit führt zu einer verminderten Barriere zur Außenseite des Zahnes, mit Rissen im dünnen Zahnschmelz, ausgedehnten Pulpahörnern und einer abnormalen Ausbildung des Dentins, wodurch Bakterien und Infektionen in die Pulpakammer eindringen können, ohne dass der Zahn sichtbar beschädigt wird.4,11
In einer internationalen Online-Umfrage bei Eltern/Betreuern von 90 Kindern mit XLH im Alter von 0 bis 18 Jahren wurde festgestellt, dass 51% der Kinder Zahnabszesse hatten.1
Spontane Abszesse bilden sich als Folge eines Eindringens von Bakterien in die erweiterte Pulpakammer über den dünnen und zerklüfteten Schmelz und das abnormal mineralisierte und missgebildete Dentin.4,11
Kinder mit XLH können
verminderte Beweglichkeit
und
funktionelle Einschränkungen
erfahren4
Bei Kindern mit XLH sind die Muskelkraft und die Gehfähigkeit der unteren Extremitäten im Vergleich zu Kindern ohne XLH erheblich vermindert.5
Häufig gemeldete funktionelle Einschränkungen und Schmerzen bei 90 pädiatrischen XLH-Patienten1
Kinder mit XLH können eine eingeschränkte Lebensqualität (QoL) haben1
Skelettmanifestationen der XLH beeinflussen die physische und psychosoziale Lebensqualität von pädiatrischen Patienten.1
Hinzu kommt, dass viele XLH-Kinder regelmäßig Gelenkschmerzen haben.1
Über 55% der Kinder mit XLH berichten über Knieschmerzen. Häufige Schmerzorte sind auch1
- Füße
- Hüften
- Knöchel
In einer internationalen Untersuchung hatten 90 Kinder mit XLH eine durchschnittliche gesundheitsbezogene Lebensqualität, die unter dem normalen Mittelwert der allgemeinen US-Bevölkerung lag1
Daten aus derselben Untersuchung zeigten, dass Kinder mit XLH im Vergleich zu normalen Kindern erhöhte Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit hatten1
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