Evaluatie bij volwassenen
Klinische evaluatie
Om een aanhoudende, actieve aandoening te monitoren, dient elk jaar een klinische evaluatie van gewicht, mobiliteit en pijn te worden uitgevoerd.1
Er kunnen radiografische, renale en biochemische onderzoeken worden gebruikt.
Radiografisch onderzoek
Met een radiografisch onderzoek kunnen insufficiëntiefracturen en enthesiopathieën worden bevestigd.2
Renaal
Elke twee jaar dient een echografie van de nieren te worden gedaan.1
Biochemie
Elk jaar dienen via een bloedonderzoek de AF, totale calcium, PTH en creatinine te worden bepaald. Om de 6 maanden dient een urineonderzoek op calciurie te worden uitgevoerd.1
- Biochemische evaluatie
Fysieke functie & mobiliteit
Met hulpmiddelen als de 6 minuten-wandeltest kunnen veranderingen in mobiliteit en fysiek functioneren regelmatig worden onderzocht.
Regelmatige controle van volwassen patiënten
Net als bij pediatrische patiënten wordt regelmatige controle aanbevolen om hypercalciëmie, hypercalciurie, nefrocalcinose en hyperparathyreoïdie te voorkomen.1
Regelmatige controle
Bij XLH-patiënten is een regelmatige controle van het skelet nodig. De frequentie van de controles kan verschillen naargelang de symptomen en de therapietrouw.2
Botten
Deformatie van de onderste ledematen
De kortere lichaamslengte, de ernst van de beendeformatie en het aantal chirurgische correcties van beendeformaties zijn aanwijzingen voor de ernst van de skeletaandoening.5
Osteoarticulaire symptomen
Pijn, vermindering van het fysiek functioneren en slechte kwaliteit van leven zouden moeten aanzetten tot een onderzoek naar de oorsprong van osteoarticulaire symptomen middels skeletonderzoek en beoordeling van biochemische parameters voor bewijzen van osteomalacie.1
Fracturen (inclusief insufficiëntiefracturen en Looser-zones)6
Insufficiëntiefracturen komen het meest voor in de femora, voeten en tibia/fibula, gevolgd door de heupen, handen en polsen.
Indicaties voor insufficiëntiefracturen kunnen de volgende zijn:
Insufficiëntie/Looser-zones (Milkman-lines)7
- Botpijn en lokale pijn3
Niet conform
- Pseudoartritis8
Bot- of gewrichtspijn6
In een enquête onder 232 volwassenen met XLH, meldde bijna iedereen (97%) in het voorgaande jaar bot- of gewrichtspijn te hebben gehad.
Chirurgische interventies
Door een blijvende kromming en/of torsie van de onderste ledematen, resulterend in verkeerde uitlijning van de onderste ledematen, kan chirurgie nodig zijn. Patiënten kunnen een chirurgische behandeling ondergaan om de onderste ledematen recht te maken (bv. osteotomie), of ze kunnen een knie- of heupartroplastiek nodig hebben vanwege een degeneratieve gewrichtsaandoening en enthesiopathie.2
Het doel van de huidige behandeling is om de symptomen te verbeteren, niet om de serumfosfaatwaarden te normaliseren.1
Gewrichten en ligamenten
Enthesiopathieën worden voornamelijk waargenomen bij personen die ouder zijn dan 40 jaar.5
Enthesiopathieën zijn pijnlijke aanhechtingen van pezen/ligamenten aan het bot als gevolg van onjuiste mineralisatie.10
Het meest voorkomende symptoom bij XLH in het gebit is een spontane infectie van het tandpulpa, leidend tot tandabcessen. In tegenstelling tot een algemene endodontische infectie ontwikkelen deze abcessen zich in het gebit zonder tekenen van trauma of bederf en kunnen ze zowel het melkgebit als het volwassen gebit aantasten.1
Volwassen patiënten met manifestaties aan het gebit dienen voor een volledig klinisch en radiografisch onderzoek te worden doorverwezen naar een gespecialiseerde tandarts met ervaring met XLH .
Behandelingsopties voor tandabcessen bij volwassenen zijn 1:
- Wortelkanaalreiniging
- Het afdichten van het tandoppervlak met een tandheelkundige hars, als barrière tegen binnendringen van bacteriën
Aanbevelingen voor preventie zijn 1:
- Grondige mondhygiëne en preventieve procedures
- Dagelijks gebruik van aan de leeftijd aangepaste, fluoridehoudende tandpasta
- Regelmatige toepassing van fluoridevernis bij de tandarts
De kwaliteit van leven van volwassenen met XLH wordt het meest negatief beïnvloed door het fysieke functioneren, stijfheid en pijn in het lichaam. Een lagere kwaliteit van leven bij volwassen patiënten kan een aanwijzing zijn voor een onderliggende botaandoening.6
Radiografisch onderzoek
Radiografisch onderzoek kan worden gebruikt voor het bepalen van de oorzaak van osteoarticulaire symptomen zoals bot- en gewrichtspijn, die kunnen leiden tot verminderd fysiek functioneren en slechte kwaliteit van leven.1
Loopvermogen
6 minuten wandeltest (6MWT): De 6MWT is een praktische, eenvoudige test waarmee wordt gemeten hoe ver een patiënt in 6 minuten op een vlakke, harde ondergrond kan lopen.14
Gebit
Van gebitsdefecten is ook aangetoond dat deze de kwaliteit van leven beïnvloeden.
Andere instrumenten voor de beoordeling van kwaliteit van leven
Er zijn verschillende meetinstrumenten gebruikt om in onderzoeken en klinische studies de kwaliteit van leven van volwassen patiënten met XLH te beoordelen. Dit zijn onder meer HAQ, SF-36, RAPID 3, en het samengestelde criterium.15
Variabelen die worden geassocieerd met slechtere kwaliteit van leven bij volwassenen met XLH met behulp van logistische regressie15
Biochemische controle
Een regelmatige controle wordt aanbevolen om hypercalciëmie, hypercalciurie, nefrocalcinose en hyperparathyreoïdie te vermijden.1
Herabsorptie van fosfaat
De TmP/GFR-waarde is de verhouding tussen de maximale herabsorptie van fosfaat in de niertubuli (TmP) en de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR)2,16-21
1. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. 2. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Geraadpleegd op 20 oktober 2017. 3. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 4. Penido MG, Alon US. Phosphate homeostasis and its role in bone health. Pediatr Nephrol. 2012;27(11):2039-2048. 5. Beck-Nielsen SS, Brusgaard K, Rasmussen LM, et al. Phenotype presentation of hypophosphatemic rickets in adults. Calcif Tissue Int. 2010;87(2):108-119. 6. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphataemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 7. Looser zones. Radiopaedia website. https://radiopaedia.org/articles/looser-zones-1. Geraadpleegd op 9 oktober 2017. 8. Pseudoarthrosis (differential). Radiopaedia website. https://radiopaedia.org/articles/pseudoarthrosis-differential?lang=us. Geraadpleegd op 20 september 2019. 9. Pal R, Bhansali A. X-linked hypophosphatemia with enthesopathy. BMJ Case Rep. 2017;1-2. 10. Karaplis AC, Bai X, Falet J-P, Macica CM. Mineralizing enthesopathy is a common feature of renal phosphate-wasting disorders attributed to FGF23 and is exacerbated by standard therapy in hyp mice. Endocrinology. 2012;153(12):5906-5917. 11. Opsahl Vital S, Gaucher C, Bardet C, et al. Tooth dentin defects reflect genetic disorders affecting bone mineralization. Bone. 2012;50(4):989-997. 12. Carpenter TO. New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin North Am. 1997;44(2):443-466. 13. Teeth. Human Anatomy. WebMD Medical Encyclopedia. https://www.webmd.com/oral-health/picture-of-the-teeth#1. WebMD, LLC. 2015. Geraadpleegd op 9 december 2017. 14. 6-Minute Walk Test. American Thoracic Society Web site. https://www.thoracic.org/statements/resources/pfet/sixminute.pdf. Geraadpleegd op 16 november 2017. 15. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 16. Payne RB. Renal tubular reabsorption of phosphate (TmP/GFR): indications and interpretation. Ann Clin Biochem. 1998;35(pt. 2):201-206. 17. Santos F, Fuente R, Mejia N, Mantecon L, Gil-Peña H, Ordoñez FA. Hypophosphatemia and growth. Pediatr Nephrol. 2013;28(4):595-603. 18. Goldsweig BK, Carpenter TO. Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis. Curr Osteoporos Rep. 2015;13(2):88-97. 19. Imel EA, Zhang X, Ruppe MD, et al. Prolonged correction of serum phosphorus in adults with X-linked hypophosphatemia using monthly doses of KRN23. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100(7):2565-2573. 20. Özkan B. Nutritional rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010;2(4):137-143. 21. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006;74(4):619-626. 22. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455.
