Evaluatie bij kinderen
Pediatrische patiënten dienen doorlopend geëvalueerd te worden
Omdat XLH een chronische, progressieve botaandoening is,1-4 dienen de effecten vanaf de kindertijd tot in de volwassenheid doorlopend gecontroleerd te worden.5 Vraag kinderen ook naar pijnplekken die mogelijk niet in beeld komen tijdens bezoeken in het ziekenhuis.
Voor controles en aanpassing van de dosering wordt een interval van 3 maanden aanbevolen, om hypercalciëmie, hypercalciurie, nefrocalcinose en hyperparathyreoïdie te vermijden.5
Beoordeling van het skelet bij pediatrische patiënten met XLH
XLH is een chronische, progressieve aandoening, met deformatie van de onderste ledematen, verlies van groeivermogen, en lichamelijke disproporties die met de leeftijd toenemen. Kinderen dienen regelmatig gecontroleerd te worden op de effectiviteit van de medische behandelingen, therapietrouw en bijwerking van medicatie.
Antropometrische metingen
Om gestandaardiseerde en vergelijkbare resultaten te garanderen, wordt aangeraden alle antropometrische metingen door dezelfde zorgverlener te laten uitvoeren.9
Tibiofemorale hoek
Aan de hand van de intercondylare en intermalleolare afstand kan de tibiofemorale hoek klinisch beoordeeld worden10. Een variatie wordt als een deformatie beschouwd als de deviatie van normaal voor de betreffende leeftijd > 2 SD bedraagt. Respons op conventionele therapie wordt gedefinieerd als elke 6 maanden een afname met 1 cm van genu valgum of genu varum.5
Een evaluatie van de leeftijdgebonden groei en proportie omvat verschillende beoordelingen: lengte staand en zittend, en arm- en beenlengte.9
De beenlengte dient staand versus
zittend gemeten te worden.9
Lichaamslengte in liggende positie
Er zijn twee personen nodig om de lichaamslengte in liggende positie te meten. Het hoofd van de patiënt wordt tegen een vaste hoofdplank gehouden en de voeten worden geplaatst tegen een verstelbare voetenplank, die is aangepast voor het meten.
Het kind wordt op de rug op de kinderplank gelegd, met de billen en de schouderbladen tegen de plank. Het kind dient gemeten te worden met minimale kleding aan. Het horizontale Frankfurtervlak13 dient parallel te zijn met de hoofd- en voetenplank. De patiënt moet met het hoofd omhoog en de ogen naar voren liggen. Druk zacht op de benen om buigen van de knieën te voorkomen en verschuif de voetplank tot deze stevig tegen de hielen van het kind zit.
Groei
Kinderen met XLH vertonen vaak disproportionele groei, dus regelmatige metingen en evaluaties zijn belangrijk.9
Z-score voor lengte-op-leeftijd: De Z-score voor groei geeft het aantal standaarddeviaties aan van het normale gemiddelde voor personen van hetzelfde geslacht in dezelfde leeftijdsgroep.14
- Z-scores worden gebaseerd op standaardreferentiewaarden voor de groei die bij normale kinderen verzameld worden
- De Wereldgezondheidsorganisatie raadt aan om voor de Z-score een drempelwaarde van ± 2 te hanteren om abnormale groei te definiëren
- Een korte gestalte wordt gedefinieerd als een Z-score voor lengte-op-leeftijd ≤ 2, vergeleken met personen van hetzelfde geslacht
Rachitis veroorzaakt vaak deformatie van de onderste ledematen en vermindert groeivermogen.6
Vanwege open epifysen lopen patiënten een significant risico op recidiverende buiging op het niveau van de osteotomie of secundair grenzend aan de epifysiodesis.5
Kwaliteit van leven en fysiek functioneren voor pediatrische patiënten met XLH
Er zijn verschillende instrumenten beschikbaar om de kwaliteit van leven en het fysiek functioneren te beoordelen.
6 minuten Wandeltest (6MWT)15
De 6MWT is een praktische, eenvoudige test waarmee wordt gemeten hoe ver een patiënt in 6 minuten op een vlakke, harde ondergrond kan wandelen.
POSNA PODCI16
Vragenlijst voor patiënten en ouders/verzorgers voor het beoordelen van algemene gezondheid, pijn en het vermogen om deel te nemen aan dagelijkse activiteiten, alsook meer avontuurlijke activiteiten die horen bij jongeren.
PROMIS (Patient-Reported Outcomes Measurement Information System, Meet- en informatiesysteem voor door patiënten gemelde resultaten)17
PROMIS is door de Amerikaanse NIH ontwikkeld en wordt gebruikt om de fysieke, mentale en sociale gezondheid te beoordelen aan de hand van domeinspecifieke metingen.
SF-1018
De SF-10 for Children™ is een korte vragenlijst met items die zijn overgenomen van de CHQ (Child Health Questionnaire, Vragenlijst over gezondheid van kinderen) en een samenvattende score geven voor fysieke gezondheid (physical health score, PHS) en psychosociale gezondheid (psychosocial health score, PSS).
Meten
De TmP/GFR-waarde is de verhouding tussen de maximale herabsorptie van fosfaat in de niertubuli (TmP) en de glomerulaire filtratiesnelheid (glomerular filtration rate, GFR).6,20-25
1. Beck-Nielsen SS, Brock-Jacobsen B, Gram J, Brixen K, Jensen TK. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark. Eur J Endocrinol. 2009;160(3):491-497. 2. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 3. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 4. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 5. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. 6. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Geraadpleegd op 20 oktober 2017. 7. Pettifor JM. What's new in hypophosphataemic rickets? Eur J Pediatr. 2008;167(5):493-499. 8. Penido MG, Alon US. Phosphate homeostasis and its role in bone health. Pediatr Nephrol. 2012;27(11):2039-2048. 9. Zivičnjak M, Schnabel D, Billing H, et al. Age-related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol. 2011;26(2):223-231. 10. Sass P, Hassan G. Lower extremity abnormalities in children. Am Fam Physician. 2003;68(3):461-468. 11. Stevens NM, Hennrikus WL. 3 cases of genu valgum in medically treated X-linked hypophosphatemic rickets. Austin J Orthop Rheumatol. 2015;2(3):1-3. 12. Gizard A, Rothenbuhler A, Pejin Z, et al. Outcomes of orthopedic surgery in a cohort of 49 patients with X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR). Endocr Connect. 2017;6(8):566-573. 13. Frankfort horizontal plane. Merriam Webster Medical Dictionary Online Web site. https://www.merriam-webster.com/medical/Frankfort%20horizontal%20plane. Geraadpleegd op 17 oktober 2017. 14. de Onis M, Blössner M. WHO Global Database on Child Growth and Malnutrition. Geneva, Switzerland: World Health Organization; 1997. 15. Geiger R, Strasak A, Treml B, et al. Six-minute walk test in children and adolescents. J Paediatr. 2007;150(4):395-399. 16. Daltroy LH, Liang MH, Fossel MH, et al. The POSNA Pediatric Musculoskeletal Functional Health Questionnaire: report on reliability, validity, and sensitivity to change. J Paediatr Orthop. 1998;18(5):561-571. 17. Broderick JE. Advances in patient-reported outcomes: the NIH PROMIS measures. eGEMS. 2013;1(1):1015. 18. Saris-Baglama RN, DeRosa MA, Raczek AE, et al. Preliminary validation of the SF-10v2 for Children among those with and without disabilities. Poster presented at the American Public Health Association 134th Annual Meeting and Exposition; November 4–8, 2006. Boston, MA. 19. Hicks C, von Baeyer C, Spafford P, et al. The FACES Pain Scale - revised: toward a common metric in pediatric pain measurement. Pain. 2001;93(2):173-183. 20. Payne RB. Renal tubular reabsorption of phosphate (TmP/GFR): indications and interpretation. Ann Clin Biochem. 1998;35(pt. 2):201-206. 21. Santos F, Fuente R, Mejia N, Mantecon L, Gil-Peña H, Ordoñez FA. Hypophosphatemia and growth. Pediatr Nephrol. 2013;28(4):595-603. 22. Goldsweig BK, Carpenter TO. Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis. Curr Osteoporos Rep. 2015;13(2):88-97. 23. Imel EA, Carpenter TO. A practical clinical approach to paediatric phosphate disorders. Endocr Dev. 2015;28:134-161. 24. Özkan B. Nutritional rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010;2(4):137-143. 25. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, Kamat D. Rickets: not a disease of the past. Am Fam Physician. 2006;74(4):619-626. 26. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15(7):435-455.
