Klinische manifestaties bij volwassen patiënten met XLH
Klinische manifestaties bij volwassenen met XLH ontstaan door1,2:
- Nieuwe en blijvende symptomen als resultaat van aanhoudende, actieve ziekte
- Onopgeloste complicaties van XLH uit de kindertijd
Manifestaties aan het skelet
Verschillende soorten fracturen, inclusief
kunnen zich ontwikkelen als gevolg van langdurige belasting van verweekte botten.1
Deze manifestaties leiden vaak tot spontane insufficiëntiefracturen in de onderste ledematen en gewichtdragende botten1
44% van alle XLH-patiënten melden dat ze ooit fracturen hebben gehad, waarbij de eerste fractuur optrad op een gemiddelde leeftijd van 26,4 jaar.2
Manifestaties aan het skelet duren voort in de volwassenheid1,2,11
De aanhoudende actieve aandoening bij volwassenen met XLH kan als gevolg van osteomalacie of botverweking verschillende manifestaties aan het skelet veroorzaken.
Gerapporteerde symptomen van osteomalacie zijn botpijn, spierzwakte en moeilijkheden bij het lopen.
Frequentie skelet- en tandafwijkingen bij 232 volwassen met XLH2
Botherstel en osteomalacie
Normale botvorming7,12,13
- Osteoclasten hechten zich en initiëren hermodellering van bot, om botschade te herstellen
- Het mineralisatiefront dient normaal gesproken > 80% van het osteoïdoppervlak uit te maken, wat bij oudere patiënten iets afneemta
Osteomalacie7,12-14
- Op onvoldoende gemineraliseerd bot kunnen osteoclasten zich minder goed hechten en hermodellering initiëren
- Een mineralisatiefront van < 20% betekent een definitief calcificatiedefecta
Aanhoudende, actieve ziekte bij volwassenen met XLH kan leiden tot verminderd fysiek functioneren.2
Volwassen patiënten met XLH rapporteren meestal een kleiner bewegingsbereik en loopafwijkingen, evenals pijn en behoefte aan assistentie bij het lopen.2,8
De meest gemelde beperkingen van het fysiek functioneren bij 232 volwassen XLH-patiënten2
Veel volwassenen met XLH hebben een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven2
Pijn, stijfheid en verminderd fysiek functioneren zijn de meest voorkomende factoren die bijdragen aan de lagere kwaliteit van leven van volwassenen met symptomatische XLH.2
Complicaties die een relatie hebben met een lagere kwaliteit van leven bij volwassen XLH-patiënten2
1. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. 2. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphataemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 3. Veilleux LN, Cheung M, Ben Amor M, Rauch F. Abnormalities in muscle density and muscle function in hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(8):E1492-E1498. 4. Looser zones. Radiopaedia Web site. https://radiopaedia.org/articles/looser-zones-1. Geraadpleegd op 9 oktober 2017. 5. Jackson WPU, Dowdle E, Linder GC. Vitamin-D-resistant osteomalacia. Br Med J. 1958;1(5082):1269-1274. 6. Insufficiency fracture. Radiopaedia Web site. https://radiopaedia.org/articles/insufficiency-fracture. Geraadpleegd op 9 oktober 2017. 7. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 8. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 9. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 10. Econs MJ, Samsa GP, Monger M, Drezner MK, Feussner JR. X-linked hypophosphatemic rickets: a disease often unknown to affected patients. Bone Miner. 1994;24(1):17-24. 11. Reid IR, Hardy DC, Murphy WA, Teitelbaum SL, Bergfeld MA, Whyte MP. X-linked hypophosphatemia: a clinical, biochemical, and histopathologic assessment of morbidity in adults. Medicine (Baltimore). 1989;68(6):336-352. 12. Revell PA. Histomorphometry of bone. J Clin Pathol. 1983;36(12):1323-1331. 13. Miller PD. Renal bone disease. In: Orwoll ES, ed. Atlas of Osteoporosis. 3rd ed. Current Medicine Group; 2009. 14. Chambers TJ, Thomson BM, Fuller K. Effect of substrate composition on bone