Klinische manifestaties bij pediatrische patiënten met XLH
XLH veroorzaakt een levenslange botaandoening en kan het fysiek functioneren en de kwaliteit van leven aanzienlijk aantasten1
XLH manifesteert zich doorgaans tijdens de eerste 2 levensjaren, met progressieve verkromming van de onderste ledematen, verstoorde groei nadat gewicht dragende botten worden belast en de karakteristieke klinische tekenen van rachitis. Ook pijn, loopafwijkingen en een verminderde grove motoriek kunnen waargenomen worden.2,3
Kinderen met XLH lijden aan verminderde mobiliteit, bot- en gewrichtspijn en slechte kwaliteit van leven.1
Behalve skeletafwijkingen en groeistoornissen, kan de ziekte zich bij kinderen met XLH ook in het gebit manifesteren.1,4
In een recente enquête onder 90 kinderen met XLH werden bij de meeste kinderen misvormingen van de onderste ledematen gemeld, waarvan 47% een corrigerende chirurgische ingreep onderging1
Groei
Kinderen met XLH lopen een hoog risico op een verstoorde groei en de lineaire lichaamsafmetingen zijn op alle leeftijden aanzienlijk kleiner dan bij gezonde kinderen.10
Pediatrische XLH patiënten vertoonden verminderde groei vergeleken met kinderen zonder XLH1,4
Lichaamslengte, zithoogte, en arm- en beenlengte uitgezet tegen de tijd bij kinderen met XLH, versus de normale populatie10
Hoewel de lineaire lichaamsafmetingen bij pediatrische XLH-patiënten op alle leeftijden aanzienlijk kleiner zijn dan die van normale kinderen, is er bij de eersten een sterke relatie tussen gestalte en beenlengte.10
In het algemeen neemt de beenlengte progressief af tijdens de kinderleeftijd en de adolescentie, terwijl de zithoogte aanzienlijk toeneemt tijdens de late kinderleeftijd.10
Manifestaties aan het gebit
XLH-patiënten kunnen zowel in het melkgebit als het blijvende gebit tandabcessen hebben. De ziekte leidt tot een verzwakte barrière aan de buitenkant van de tand, met breuken in het dunne glazuur, verlengde pulpahoorns en abnormale vorming van de dentine, waardoor bacteriën en infecties de pulpakamer kunnen binnendringen, zonder zichtbare schade aan de tand.4,11
In een internationale online enquête onder ouders/verzorgers van 90 kinderen in de leeftijd van 0 tot 18 jaar met XLH werd vastgesteld dat 51% van de kinderen tandabcessen had.1
Spontane abcessen ontstaan als een gevolg van het binnendringen van bacteriën in de vergrote pulpakamer via het dunne en gebarsten glazuur en abnormaal gemineraliseerde en misvormde dentine.4,11
Kinderen met XLH kunnen verminderde mobiliteit
en functionele beperkingen hebben4
Bij kinderen met XLH zijn de spiersterkte van de onderste ledematen en het loopvermogen aanzienlijk minder dan bij kinderen zonder XLH.5
Vaak gemelde functionele beperkingen en pijn bij 90 pediatrische XLH-patiënten1
Kinderen met XLH kunnen een verminderde kwaliteit van leven hebben1
Skeletale manifestaties bij XLH beïnvloeden de fysieke en psychosociale kwaliteit van leven van pediatrische patiënten.1
Daarnaast ervaren veel kinderen met XLH regelmatig gewrichtspijn.1
Meer dan 55% van de kinderen met XLH melden kniepijn. Pijn wordt ook vaak ervaren in de:1
- Voeten
- Heupen
- Enkels
In een internationale enquête, 90 kinderen hadden gemiddeld lagere scores voor gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven dan gemiddeld bij de normale US polulatie1
Uit gegevens van dezelfde enquête bleek dat kinderen met XLH meer pijn voelen en minder mobiel zijn dan normale kinderen1
1. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphataemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 2. Pettifor JM. What's new in hypophosphataemic rickets? Eur J Pediatr. 2008;167(5):493-499. 3. Ruppe MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Geraadpleegd op 20 oktober 2017. 4. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. 5. Veilleux LN, Cheung M, Ben Amor M, Rauch F. Abnormalities in muscle density and muscle function in hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(8):E1492-E1498. 6. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 7. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 8. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 9. Econs MJ, Samsa GP, Monger M, Drezner MK, Feussner JR. X-linked hypophosphatemic rickets: a disease often unknown to affected patients. Bone Miner. 1994;24(1):17-24. 10. Zivičnjak M, Schnabel D, Billing H, et al. Age-related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol. 2011;26(2):223-231.11. Carpenter TO. New perspectives on the biology and treatment of X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin North Am. 1997;44(2):443-466. 12. Opsahl Vital S, Gaucher C, Bardet C, et al. Tooth dentin defects reflect genetic disorders affecting bone mineralization. Bone. 2012;50(4):989-997. 13. Picture of the teeth: human anatomy. WebMD. https://www.webmd.com/oral-health/picture-of-the-teeth#1. Updated 2015. Geraadpleegd op 9 december 2017.
