Prevalentie van XLH
XLH is de meest prevalente vorm van erfelijke hypofosfatemische rachitis 1,2
Hypofosfatemische rachitis komt voor bij 1 op de 20.000 tot 1 op de 26.000 mensen3
XLH wordt in een X-gebonden dominant patroon overgedragen. 3
X-gebonden dominante erfelijkheid 3
Echter ontstaat 20% tot 30% van de gevallen door spontane mutaties.4,5 Naast de familieanamnese kan het observeren van klinische manifestaties belangrijk zijn bij het vaststellen van XLH.
1. Pettifor JM. What's new in hypophosphataemic rickets? Eur J Pediatr. 2008;167(5):493-499. 2. Rafaelsen S, Johansson S, Ræder H, Bjerknes R. Hereditary hypophosphatemia in Norway: a retrospective population-based study of genotypes, phenotypes, and treatment complications. Eur J Endocrinol. 2016;174(2):125-136. 3. Ruppe MD. X-gebonden hypofosfatemie. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Geraadpleegd op 20 oktober 2017. 4. Beck-Nielsen SS, Brixen K, Gram J, Brusgaard K. Mutational analysis of PHEX, FGF23, DMP1, SLC34A3 and CLCN5 in patients with hypophosphatemic rickets. J Hum Genet. 2012;57(7):453-458 5. Whyte MP, Schranck FW, Armamento-Villareal R. X-linked hypophosphatemia: a search for gender, race, anticipation, or parent of origin effects on disease expression in children. J Clin Endocrinol Metab. 1996;81(11):4075-4080 .
