X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
Progressive, chronische, skelettale Erkrankung1,2
XLH ist gekennzeichnet durch renalen Phosphatverlust infolge einer übermäßigen Produktion des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23 (FGF23)1,2
Das lebenslange Spektrum von XLH betrachten
Entdecken, wie sich FGF23 auf die Phosphathomöostase auswirkt
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1. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 2. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 3. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. 4. Zivičnjak M, Schnabel D, Billing H, et al. Age-related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol. 2011;26(2):223-231. 5. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 6. Linglart A, Dvorak-Ewell M, Marshall A, et al. Impaired mobility and pain significantly impact the quality of life of children with X-linked hypophosphatemia (XLH). Poster präsentiert bei: ICCBH 2015 Salzburg, Österreich. 7. Skrinar A, Marshall A, San Martin J, Dvorak-Ewell M. X-linked hypophosphatemia (XLH) impairs skeletal health outcomes and physical function in affected adults. Poster präsentiert bei: 97. Jahrestagung und Expo der Endocrine Society, 5. - 8. März 2015. San Diego, CA. 8. Veilleux LN, Cheung M, Ben Amor M, Rauch F. Abnormalities in muscle density and muscle function in hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(8):E1492-E1498. 9. Looser zones. Website Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/looser-zones-1. Letzter Zugriff: 09. Oktober 2017.