Klinische Manifestationen bei erwachsenen Patienten mit XLH
Klinische Manifestationen bei Erwachsenen mit XLH entstehen durch1,2:
- Neue und andauernde Symptome als Folge einer aktuellen, aktiven Krankheit
- Unbehandelte Komplikationen der XLH von Kindheit an
Skelettmanifestationen
Verschiedene Arten von Brüchen, darunter
kann sich als Folge langfristiger Gewichtsbelastung geschwächter Knochen entwickeln.1
Diese Manifestationen führen häufig zu spontanen Insuffizienzfrakturen in den unteren Extremitäten und den lasttragenden Knochen1
Fast die Hälfte der XLH-Patienten gibt an, Frakturen erlitten zu haben, mit einem Durchschnittsalter von 26,4 Jahren bei der ersten Fraktur2
Skelettmanifestationen bestehen ins Erwachsenenalter fort1,2,11
Eine aktuelle, aktive Krankheit bei Erwachsenen mit XLH kann verschiedene Skelettmanifestationen als Folge einer Osteomalazie oder einer Knochenschwächung hervorrufen.
Zu den berichteten Symptomen der Osteomalazie gehören Knochenschmerzen, Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Gehen.
Häufigkeit von Skelett- und Zahnschäden bei 232 erwachsenen XLH-Patienten2
Knochenreparatur und Osteomalazie
Normale Knochenbildung7,12,13
- Osteoklasten binden an Knochen und
initiieren den Knochenumbau zur
Reparatur von Knochenschäden
- Die Mineralisierungsfront sollte normalerweise >80% der Osteoidoberfläche einnehmen, mit leichter Abnahme bei älteren Patientena
Osteomalazie7,12–14
- Die Osteoklasten haben eine verminderte
Fähigkeit, an untermineralisierten
Knochen zu binden und den Knochenumbau
zu initiieren
- Eine Mineralisierungsfront von <20 % stellt einen definitiven Kalzifizierungsdefekt dara
Eine aktuelle, aktive Krankheit bei Erwachsenen mit XLH kann zu einer Beeinträchtigung der körperlichen Funktion führen.2
Erwachsene Patienten mit XLH berichten am häufigsten über verminderte Beweglichkeit und Gangstörungen sowie über Schmerzen und die Notwendigkeit einer Gehhilfe.2,8
Die am häufigsten berichteten körperlichen Funktionseinschränkungen bei 232 erwachsenen XLH-Patienten2
Viele Erwachsene mit XLH haben eine signifikant beeinträchtigte Lebensqualität2
Schmerzen, Steifheit und verminderte körperliche Funktion sind die häufigsten Ursachen für die Beeinträchtigung der Lebensqualität bei Erwachsenen mit symptomatischer XLH.2
Komplikationen im Zusammenhang mit verringerter Lebensqualität bei erwachsenen XLH-Patienten2
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