XLH steht für eine X-chromosomale Hypophosphatämie.
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Krankheitsmechanismus
Wie sieht XLH in Aktion aus?
Rolle von FGF23
FGF23 ist ein Proteinhormon, das die Serumphosphatspiegel reguliert, indem es sowohl die Phosphatreabsorption in der Niere als auch die Resorption von Nahrungsphosphat im Darm unterdrückt. 6,7
Bei Patienten mit XLH führt ein Überschuss an FGF23 zu einer chronischen Hypophosphatämie, die durch renalen Phosphatverlust und verminderte intestinale Phosphataufnahme verursacht wird 1,12,13
- Niedrige Serumphosphatkonzentrationen und reduzierte um die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) korrigierte Phosphatreabsorption in den Nierentubuli sind die charakteristischen Laborbefunde bei XLH-Patienten 1
1. Ruppe, MD. X-linked hypophosphatemia. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, Hrsg. Gene Reviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Abgerufen am 20. Oktober 2017. 2. Hereditary Hypophosphataemic rickets. NIH Genetics Home Reference-Webseite. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-Hypophosphataemic-rickets. Abgerufen am 11. Oktober 2017. 3. Jackson WPU, Dowdle E, Linder GC. Vitamin-D-resistant osteomalacia. Brit Med J. 1958:1269-1274. 4. Rickets and osteomalacia. NHS Choices Webseite. https://www.nhs.uk/Conditions/Rickets/Pages/Treatment. Abgerufen am 11. Oktober 2017. 5. Familial Hypophosphatemia. Webseite der National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-hypophosphatemia/. Abgerufen am 11. Oktober 2017. 6. Martin A, Quarles LD. Evidence for FGF23 involvement in a bone-kidney axis regulating bone mineralization and systemic phosphate and vitamin D homeostasis. Adv Exp Med Biol. 2012;728:65-83. 7. Schiavi SC. Fibroblast growth factor 23: the making of a hormone. Kidney Int. 2006;69(3):425-427. 8. Riminucci M, Collins MT, Fedarko NS, et al. FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting. J Clin Invest. 2003;112(5):683-692. 9. Ferrari SL, Bonjour J-P, Rizzoli R. Fibroblast growth factor-23 relationship to dietary phosphate and renal phosphate handling in healthy young men. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(3):1519-1524. 10. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):325-333. 11. Gattineni J, Bates C, Twombley K, et al. FGF23 decreases renal NaPi-2a and NaPi-2c expression and induces hypophosphatemia in vivo predominantly via FGF receptor 1. Am J Physiol Renal Physiol. 2009;297(2):F282-F291. 12. Carpenter TO, Imel EA, Holm IA, Jan de Beur SM, Insogna KL. A clinician‘s guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388. 13. Penido MG, Alon US. Phosphate homeostasis and its role in bone health. Pediatr Nephrol. 2012;27(11):2039-2048.
